Rappels indispensables de génétique

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I Rappels sur la mitose

Le génome c’est l’ensemble des gènes que possède un individu et donc par extension une espèce. Il est localisé dans le noyau des cellules eucaryotes et dans le cytoplasme des procaryotes. Le génome est inscrit sur un matériel support, l’ADN ou acide désoxyribonucléique.

L’ADN est une macromolécule organisée en double hélice de deux brins antiparallèles constitués d’une succession de nucléotides. L’ordre des nucléotides, en l’occurrence l’ordre des bases qu’ils possèdent, est à l’origine du codage de l’information. Le code génétique est constitué de 64 combinaisons de trois nucléotides appelées codons. À chaque codon correspond un acide aminé. L’ADN code ainsi pour un enchaînement d’acides aminés et donc pour une protéine. Cette dernière interviendra dans le fonctionnement de la cellule et donc par extension dans le fonctionnement de l’organisme.

Document 1 : Représentation de la molécule d’ADN

Source : Structure ADN.png, par Pradana Aumars via Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Structure_ADN.png

Document 2 : Le code génétique

Phe : phénylalanine, Ser : Sérine, Tyr : Tyrosine, Cys : Cystéine, Leu : Leucine, Trp : Tryptophane, Pro : Proline, His : Histidine, Arg : Arginine, Gln : Glutamine, Ile : Isoleucine, Thr : Thréonine, Asn : Asparagine, Lys : Lysine, Arg : Arginine, Met : Méthionine, Val : Valine, Ala : Alanine, Gly : Glycine, Glu : acide glutamique

Source : SVT CodeGenetique.svg, par Quo-Fata FERUNT, via Wikimédia Commons, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:SVT_CodeGenetique.svg

Ainsi le génotype est responsable du phénotype d’un individu et ce, à trois échelles : moléculaire, cellulaire et macroscopique (organisme).

Document 3 : Du génome à la protéine

Genome-fr.svg, domaine public, via Wikimédia Commons, modifié par Sandra Rivière https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/38/Genome-fr.svg?uselang=fr

En temps normal l’ADN est décondensé pour qu’il soit lisible par les enzymes nucléaires. À l’approche d’une division cellulaire, après réplication, il se condense afin de faciliter la distribution aux cellules filles de deux lots identiques de chromosomes, soit 23 paires chez nous. C’est le processus est appelé mitose qui permet de passer d’une cellule à 2n chromosomes doubles à deux cellules à 2n chromosomes simples.

Document 4 : Évolution de la quantité d’ADN dans une cellule en mitose

Document 5 : Les étapes de la mitose

Schémas d’interprétation avec 2n = 4 chromosomes	Description des phases
	PROPHASE : Elle est caractérisée par la condensation du matériel génétique en chromosomes à deux chromatides. Entre les deux pôles de la cellule apparaît un fuseau mitotique, constitué essentiellement de fibres ou microtubules. La membrane nucléaire n’est presque plus visible.
$C:\Users\Lili\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.Word\mitose (3).jpg$	METAPHASE : L’enveloppe nucléaire s’est fragmentée puis a disparu. Les chromosomes sont à 2 chromatides. Ils s’attachent alors par leur centromère aux microtubules du fuseau mitotique. Ces derniers rassemblent les chromosomes à l’équateur de la cellule formant la plaque équatoriale (à mi-chemin entre les deux pôles de la cellule).
$C:\Users\Lili\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.Word\mitose (4).jpg$	ANAPHASE : Les deux chromatides constituant chaque chromosome vont se séparer. En effet, les microtubules se raccourcissent, tirent chaque chromatide vers l’un des pôles de la cellule. On obtient donc deux lots identiques de chromosomes à une chromatide, l’un à chaque pôle de la cellule.
	TELOPHASE : Le fuseau mitotique disparaît. Une nouvelle enveloppe nucléaire se forme alors autour de chaque lot de chromosomes à une chromatide. Les deux lots de chromosomes se décondensent pour retrouver leur aspect interphasique (chromatine, ADN décondensé). La télophase se termine par la mise en place de deux nouvelles membranes cellulaires, une pour chaque cellule fille, ce qui divise le cytoplasme en deux parties égales : c’est la cytodiérèse.

Comme la mitose permet la conservation d’un caryotype complet, elle intervient donc pour le renouvellement cellulaire ou la production de cellules pour la croissance. La méiose ne conserve que la moitié du caryotype dans les cellules reproductrices. La fécondation de l’ovule par le spermatozoïde rétablit le caryotype : le génome est reconstitué et ainsi conservé avec cependant une variation possible des informations. La cellule nouvellement formée présente une nouvelle combinaison d’allèles qui font l’unicité de l’individu au sein de l’espèce. Ainsi un individu recevant un allèle récessif de chacun de ses parents hétérozygotes, sera homozygote récessif et présentera un caractère jusqu’à présent non exprimé chez ses parents.

Lors de la réplication de l’ADN, l’enzyme active, l’ADN polymérase, peut commettre des erreurs ce qui modifie la séquence en nucléotides et donc l’enchaînement des acides aminés et au final le phénotype macroscopique peut lui aussi être modifié.

Document 6 : La réplication de l’ADN

$C:\Users\utilisateur\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.Word\réplication complétée.jpg$

Source : Réplication : DNA replication split horizontal.svg par Madprime via wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0-migrated https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr modifiée par Sandra Rivière

Il existe trois sortes de mutations : insertion (addition), délétion et substitution. On parle de mutations ponctuelles car elles ne touchent que 1 à 10 nucléotides. Il existe un système de réparation des mutations.

Document 7 : Mutations ponctuelles et leur effet sur l’ADN :

Fichier: Mutations ponctuelles et leur effet sur DNA.jpg

Source : Mutations ponctuelles et leur effet sur DNA.jpg, par Hullo97 via Wikimedia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Point_mutations_and_their_effect_on_DNA.jpg

Si la mutation n’est pas réparée après la réplication, alors l’information portée par le gène sera modifiée. Si la mutation a eu lieu dans une cellule somatique, elle modifiera peut-être le fonctionnement de celle-ci. Cependant elle ne sera pas transmise à la descendance et cela n’aura aucun impact sur le génome de l’espèce. Par contre si elle a lieu dans une cellule germinale, alors elle sera transmise à la descendance ce qui aura un impact sur l’évolution de l’espèce.

II Rappels sur la méiose

Document 8 : Du chromosome à l'ADN porteur d'une information

Source : Du chromosome à l'ADN porteur d'une information (sans légende) .svg, par NIH, Utilisateur: Phrood, En rouge via wikimédia commons, CC-Zéro https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Du_chromosome_%C3%A0_l%27ADN_porteur_d%27une_information_(sans_l%C3%A9gende).svg

Dans une cellule qui n’est pas en division, l’ADN présente une forme dite décondensée appelée chromatine. Au moment de la division, la cellule organise son caryotype en enroulant l’ADN autour de protéines, les histones. La structure formée appelée « chromosome » n’est donc visible au microscope optique que pendant la division cellulaire.

Document 9 : Cellules de racine d’ail en cours de division révélant des chromosomes

$G:\G Photos Sciences\Biologie cellulaire\mitose racine ail 5.jpg$

©RS.2019

Juste avant une division, on observera des chromosomes doubles issus d’une réplication semi-conservative de l’ADN et en fin de division, sur un laps de temps extrêmement court, on observera juste avant la décondensation, des chromosomes simples. On parle donc de chromosomes à deux chromatides (doubles) ou de chromosomes à une chromatide (simples). Sur un chromosome double, un gène existant deux exemplaires et ces derniers se situent sur le même locus sur les deux chromatides.

Document 10 : Chromosome simple et chromosome double

Document 11 : Chromosome simple en cours de décondensation

©RS.2017

L’ADN étant constitué d’une suite de gènes, l’enroulement de celui-ci en une pelote appelée chromosome conserve l’ordre des gènes. La position des gènes est donc facilement identifiable sur un chromosome : on parle de « locus ». Les deux chromatides d’un chromosome double étant issus d’une réplication semi-conservative vont donc présenter des allèles identiques sur des loci identiques.

Document 12 : Enroulement de l’ADN et position des gènes

$G:\A cours de lycée 2019\Terminale spécialité\1 Génétique\1 Origine génotype\2 brassage des génomes\images\condensation chroosome.jpg$

©RS.2020

Chaque individu possède un certain nombre « n » de sortes de chromosomes différents. Ce nombre est caractéristique de son espèce ou de la famille à laquelle il appartient. Chez les organismes dits « diploïdes », chaque catégorie de chromosome existe en deux exemplaires car l’un provient de la cellule reproductrice mâle et l’autre de la cellule reproductrice femelle.

Document 13 : Caryotype de macaque

Ce caryotype a pour formule 2n=42 car il y a 21 sortes de chromosomes différents rangés par paires.

$G:\A cours de lycée 2019\Terminale spécialité\1 Génétique\1 Origine génotype\1 conservation des génomes\images\Karyotype_of_normal_male_rhesus_macaque_(Macaca_mulatta).png$

Source : Caryotype du macaque rhésus mâle normal (Macaca mulatta) .png par Daniel T Meehan, Mary Ann Zink, Melissa Mahlen, Marilu Nelson, Warren G Sanger, Shoukhrat M Mitalipov, Don P Wolf, Michel M Ouellette et Robert B NorgrenJr via Wikimédia Commons, CC-BY-2.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Karyotype_of_normal_male_rhesus_macaque_(Macaca_mulatta).png

Document 14 : Nombre total de chromosome chez quelques êtres vivants

Le caryotype du canard est 2n=80 il a donc 40 sortes de chromosomes différents. Le caryotype de l’âne est 2n=62 il a donc 31 sortes de chromosomes différents.

©RS.2006

L’étude du graphique montrant l’évolution de la quantité d’ADN dans une cellule germinale allant subir une méiose révèle, après un épisode de duplication, deux divisions successives. La première division est une division dite « réductionnelle » car elle consiste à séparer les deux exemplaires de chaque paire de chromosomes doubles. La deuxième division est une division dite « équationnelle » car la fracturation des chromosomes doubles en chromosomes simples et leur distribution à chacune des 2 cellules filles, permet de conserver un exemplaire de chaque sorte dans chacune d’elle.

Document 15 : Évolution de la quantité d’ADN au cours de la méiose

©RS.2017

La méiose est donc une division cellulaire qui permet le passage de la diploïde à l’haploïdie, c’est-à-dire d’une cellule qui possède deux lots de chromosomes double à 4 cellules qui ne possèdent qu’un lot de chromosomes simples. Ces cellules possédant « n » chromosomes simples sont des cellules reproductrices ou gamètes chez la plupart des eucaryotes. La fécondation réunira ainsi deux lots de chromosomes et la cellule-œuf obtenue aura donc un caryotype à 2n chromosomes.

Document 16 : Fécondation et rétablissement du caryotype

$G:\A cours de lycée 2019\Terminale spécialité\1 Génétique\1 Origine génotype\2 brassage des génomes\images\fecondatio caryotype.jpg$

©RS.2020

Rappels de Génétique - SVT - LA VIE Term spé #1 - Mathrix

Date de dernière mise à jour : 13/06/2021